今年5月8日是第33個(gè)世界地中海貧血日。記者從廣東省衛(wèi)生健康委員會(huì)獲悉，自2012年全省啟動(dòng)地貧防控項(xiàng)目以來(lái)，廣東已構(gòu)建起以婦幼保健機(jī)構(gòu)為主體、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為依托、綜合醫(yī)院與兒童專(zhuān)科醫(yī)院為補(bǔ)充的全覆蓋防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。

　　目前，廣東各類(lèi)地貧防治機(jī)構(gòu)達(dá)1241家，服務(wù)觸角延伸至城鄉(xiāng)基層，為全省地貧防控提供網(wǎng)絡(luò)支撐。全省地貧防控項(xiàng)目累計(jì)免費(fèi)篩查超2534萬(wàn)人次。

　　地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”)，又稱(chēng)“海洋性貧血”或“珠蛋白生成障礙性貧血”，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致身體無(wú)法制造足夠的正常血紅蛋白。

　　“地中海貧血是一種遺傳性血液疾病?！睆V州市紅十字會(huì)醫(yī)院產(chǎn)科主任譚燕解釋?zhuān)刎氈饕譃棣列秃挺滦蛢煞N，根據(jù)基因缺陷的嚴(yán)重程度，可表現(xiàn)為靜止型/輕型(攜帶者，通常無(wú)癥狀)、中間型(癥狀輕重不一，可能需要定期輸血)和重型(重型α地貧為胎兒水腫或重型β地貧需要終身規(guī)律輸血和去鐵治療)。

　　如果夫婦雙方是同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子都有1/4的概率患上中間型或重型地貧，1/2的概率和父母一樣成為攜帶者，1/4的概率不攜帶地貧基因。

　　譚燕建議所有備孕或早孕的夫婦首先都要進(jìn)行血常規(guī)篩查，第二步進(jìn)行血紅蛋白分析，如果血常規(guī)異常，進(jìn)一步做血紅蛋白電泳，初步判斷是α地貧還是β地貧。第三步做地貧基因檢測(cè)，這是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，如果夫妻一方確診為攜帶者，另一方必須做同樣詳細(xì)的檢查，明確是否為同類(lèi)型地貧。

　　第四步是產(chǎn)前診斷(必要時(shí))，如果夫妻雙方確診為同類(lèi)型地貧攜帶者，需要做產(chǎn)前診斷(絨毛穿刺或羊水穿刺)，明確胎兒是否為重型地貧。

　　“特別提醒，即使第一胎是健康的，或者已經(jīng)生過(guò)一個(gè)重型地貧寶寶，再懷孕依然有風(fēng)險(xiǎn)，每次懷孕都需要重新評(píng)估?！弊T燕說(shuō)。

　　“很多夫妻對(duì)地貧篩查和診斷抱有僥幸心理，知道卻做不到，無(wú)法跨越擔(dān)心穿刺或無(wú)法接受終止妊娠等心理障礙?！敝猩酱髮W(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任祝麗瓊表示，現(xiàn)在的介入性產(chǎn)前診斷(如羊穿)在三甲醫(yī)院已非常成熟。術(shù)后流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)已降至0.1%至0.5%，甚至更低，遠(yuǎn)低于生下中重型地貧患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)(25%)。